선천 기형 & 미숙아

이번 주 휴람에서는 사회적, 문화적 변화로 인해 고령임신이 늘고 이에 따라 발생하는 선천적 기형과 미숙아에 대해서 휴람 의료네트워크 중앙대학교병원의 도움을 받아 자세히 알아보고자 한다.

산모의 연령이 높아지면서 다운증후군과 같은 염색체 기형 의 위험도를 직접적으로 높이게 되므로 산전 기형진단의 중요성이 더욱 부각됩니다.

산전 기형진단의 목적은 가족과 의사로 하여금 기형아 출산에 대비하여 치료를 위해 최선의 준비를 할 수 있도록 하는 데 있으며, 자궁 내 치료가 가능한 일부 질환에 대해서는 출산 전에 치료를 시도할 수 있도록 하는데 있습니다. 선천 기형진단은 유전자 수준의 검사 방법으로 PCR, Southern blotting, FISH 등이 있으며, 염색체 수준(다운 증후군, 터너 증후군 등)의 검사는 고배율 현미경을 이용 합니다. 검체의 채취는 태아의 혈액을 직접 뽑기도 하고(제대혈 검 사), 양수(양수검사)나 태반조직의 일부를 채취(융모막검사) 하게 됩니다. 형태학적인 기형은 초음파를 이용하여 검사합니다. 최신 기종의 초음파는 CT나 MRI 못지않은 영상을 보여주며, 산전 기형 진단의 필수적 검사 도구입니다. 고해상도의 초음파도 필요하지만, 경험 있고 숙련된 검사자 또한 필수적이라고 할 수 있습니다.

선천 기형의 발생을 줄이기 위해서는 산전 상담을 시행합니다. 먼저 산모의 과거력이나 가족력을 자세히 알아본 후 기형 발생의 위험도를 예측하고, 풍진, 매독, 톡소플라스마증과 같이 기형을 유발할 수 있는 질환의 면역 상태를 알아보고 필요하다면 예방접종을 합니다. 또한 임신과 임신유지에 영향을 줄 수 있는 전신질환(당뇨, 갑상선 등)을 알아보고, 현재 복용하고 있는 약이 있다면 기형 위험도에 대해 상담 후 보다 안전한 대체약을 찾아보도록 합니다. 산모뿐 아니라 배우자에 대해서도 직업과 약물 복용 등에 대한 상담을 하도록 합니다. 이렇게 전반적인 기형 발생 위험도에 대해 알아 보고 예방책을 마련하는 한편, 신경관 결손증과 안면기형 발생의 감소를 위해서 임신 전 2개월부터 매일 엽산 0.4mg의 복용을 권장합니다.

재태기간 37주 미만에 태어난 아기를 미숙아 또는 조산아라고 하고 요즘에는 이른둥이라고 부르기도 합니다. 미숙아들은 출생 이후 여러 가지 검사를 시행하게 됩니다. 기본적인 혈액검사나 X-ray와 같은 영상 검사는 자주 이루어지게 되며, 미숙아의 주수나, 상태에 따라 필요한 검사와 치료를 시행할 수 있습니다. 우선적으로 출생 직후에는 호흡이 불안정하고 자가 호흡이 안 되는 경우가 많기 때문에 폐 표면 활성제 투여를 하기도 하고, 인공호흡기 치료를 병행하는 경우도 있습니다. 동맥관이라는 조직이 늦게 닫히기 때문에 심장초음파를 시행하여 진단을 하고 약물치료나 수술적인 치료가 필요한 경우도 있습니다. 또한 뇌출혈이나 저산소성 허혈성 뇌 손상에 취약하기 때문에 주기적인 머리 초음파를 시행합니다. 머리 초음파에서 이상소견이 있는 경우, 정밀검사로 머리 MRI를 추가로 시행합니다. 미숙아들은 출혈이 없더라도 생리적 빈혈이 좀 더 빠른 시기에, 심하게 올 수도 있고, 잦은 채혈에 의해서라도 수혈이 필요한 경우가 생길 수 있습니다. 장 운동이 미숙하여 소화흡수능력이 떨어지기 때문에 장기간 총정맥영양이 필요합니다. 이런 질병 진단뿐 아니라 신생아에서 기본적으로 시행해야 하는 선천성대사이상검사나 청력검사도 퇴원 전에 선별검사로 진행합니다.

미숙아로 출생한 아이들은 신생아 중환자실에서 퇴원한 이후에도 주의 및 관리 받아야 할 부분들이 많습니다. 퇴원 이후에는 여러 과의 진료를 다양하게 볼 필요가 있는데, 정기적인 발달 평가 를 위한 소아재활의학과, 청력검사에 이상이 있는 경우에는 소아 이비인후과, 미숙아 망막증 검진을 위해 소아안과를 정기적으로 다녀야 합니다. 소아청소년과 중에서도 성장이 잘 안되는 경우 에는 소아소화기영양과, 심장에 문제가 있는 경우에는 소아심장과, 경련을 했거나, 발달 여부를 검사해야 하는 경우에는 소아신경과를 함께 다니는 경우가 있습니다. 미숙아로 출생한 아이들의 부모님들이 가장 신경 써야 할 부분은 따라잡기 성장이 가능하도록 수유에 집중하는 것과 발달이 잘 이루어지고 있는지 주의 깊게 살펴보는 것입니다. 생후 12개월 전 까지는 예방접종 때문에라도 자주 병원에 와서 체크를 받게 되는 데, 이후에는 소홀해지는 경향이 있습니다. 성장과 발달은 만 6 세까지 정기적인 평가가 필요한 만큼 병원에 정기적으로 와서 진료를 받는 것이 좋습니다.

도움말 :

  1. 산부인과 김광준 교수
    전문 진료분야: 고위험 임신, 선천성 기형진단, 태아 치료, 태아둔위교정술
  2. 소아청소년과 이나미 교수
    전문 진료분야: 신생아, 미숙아, 예방접종, 육아상담

“선천기형 & 미숙아” 및 그 밖의 휴람에 대한 궁금한 점이 있으시다면 휴람 해외의료사업부 김 수남팀장에게 문의하시면 자세한 안내를 도와드릴 것입니다.

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